Xét nghiệm NIPT có chính xác không? Chia sẻ từ Bs Bích Trang BMT – Chuyên gia chăm sóc sức khỏe Mẹ và Bé

Trong những năm gần đây, xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) đã trở thành một phương pháp sàng lọc tiền sản được rất nhiều mẹ bầu quan tâm. Với ưu điểm không xâm lấn và có khả năng phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, xét nghiệm này hứa hẹn mang lại sự an tâm cho nhiều gia đình.

Tuy nhiên, nhiều thai phụ vẫn đặt ra câu hỏi: Xét nghiệm NIPT có chính xác không? và cần tìm hiểu tường tận về những lợi ích cũng như hạn chế của phương pháp này. Dưới đây là chia sẻ chi tiết từ Bs Bích Trang BMT – một trong những chuyên gia chăm sóc sức khỏe Mẹ và Bé – giúp bạn có cái nhìn đầy đủ, đồng thời biết cách đưa ra lựa chọn phù hợp trong quá trình theo dõi thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT là gì?
Trước hết, cần hiểu rõ xét nghiệm NIPT là gì. Đây là phương pháp sàng lọc hướng tới việc phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi, trong đó quan trọng nhất là ba hội chứng: Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13). Khác với các kỹ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, NIPT không đòi hỏi can thiệp trực tiếp vào bào thai, mà chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ bầu (thường khoảng 7 – 10 ml). Sau đó, phòng xét nghiệm sẽ tiến hành phân tích DNA của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc khả năng mắc các rối loạn nhiễm sắc thể.

Độ chính xác của NIPT
Nhiều nghiên cứu cho biết, NIPT đạt độ chính xác cao, đặc biệt đối với trisomy 21 (hội chứng Down), với độ nhạy (sensitivity) lên đến 99% và độ đặc hiệu (specificity) đạt trên 99.9%. Con số này có nghĩa là trong 100 thai nhi có hội chứng Down, xét nghiệm NIPT sẽ phát hiện thành công khoảng 99 trường hợp và chỉ bỏ sót khoảng 1 trường hợp. Đối với hội chứng Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13), độ chính xác cũng khá cao, mặc dù nhỉnh thấp hơn so với Down. Thế nhưng, đừng quên rằng NIPT là phương pháp sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, nên vẫn có xác suất xảy ra kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.

Tuy nhiên, nhiều thai phụ vẫn đặt ra câu hỏi: Xét nghiệm NIPT có chính xác không? và cần tìm hiểu tường tận về những lợi ích cũng như hạn chế của phương pháp này. Dưới đây là chia sẻ chi tiết từ Bs Bích Trang BMT – một trong những chuyên gia chăm sóc sức khỏe Mẹ và Bé – giúp bạn có cái nhìn đầy đủ, đồng thời biết cách đưa ra lựa chọn phù hợp trong quá trình theo dõi thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT là gì?
Trước hết, cần hiểu rõ xét nghiệm NIPT là gì. Đây là phương pháp sàng lọc hướng tới việc phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi, trong đó quan trọng nhất là ba hội chứng: Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13). Khác với các kỹ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau, NIPT không đòi hỏi can thiệp trực tiếp vào bào thai, mà chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ bầu (thường khoảng 7 – 10 ml). Sau đó, phòng xét nghiệm sẽ tiến hành phân tích DNA của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc khả năng mắc các rối loạn nhiễm sắc thể.

Độ chính xác của NIPT
Nhiều nghiên cứu cho biết, NIPT đạt độ chính xác cao, đặc biệt đối với trisomy 21 (hội chứng Down), với độ nhạy (sensitivity) lên đến 99% và độ đặc hiệu (specificity) đạt trên 99.9%. Con số này có nghĩa là trong 100 thai nhi có hội chứng Down, xét nghiệm NIPT sẽ phát hiện thành công khoảng 99 trường hợp và chỉ bỏ sót khoảng 1 trường hợp. Đối với hội chứng Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13), độ chính xác cũng khá cao, mặc dù nhỉnh thấp hơn so với Down. Thế nhưng, đừng quên rằng NIPT là phương pháp sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, nên vẫn có xác suất xảy ra kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.

Phát hiện các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính
Bên cạnh khả năng sàng lọc các hội chứng trisomy phổ biến, NIPT còn có thể phát hiện một số bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Các tình trạng như hội chứng Turner (chỉ có một nhiễm sắc thể X), Klinefelter (XXY), Triple X (XXX) hay XYY đều được xét nghiệm NIPT chú trọng. Thậm chí, NIPT có thể dự đoán giới tính của thai nhi từ giai đoạn rất sớm.

Câu hỏi: Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Đến đây, rất nhiều mẹ bầu có chung câu hỏi: Xét nghiệm NIPT có chính xác không? Theo nhận định của các chuyên gia, bao gồm cả Bs Bích Trang BMT, NIPT đạt tỉ lệ phát hiện cao đối với những rối loạn nhiễm sắc thể thường gặp, qua đó giảm bớt nhu cầu phải thực hiện các phương pháp xâm lấn vốn tiềm ẩn nguy cơ sảy thai hoặc biến chứng sau thủ thuật. Tuy nhiên, chính yếu tố “sàng lọc” của NIPT cũng là nhược điểm, bởi nếu kết quả cho thấy nguy cơ bất thường cao, thai phụ vẫn cần phải được tư vấn thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để đảm bảo chẩn đoán chính xác.

Quy trình thực hiện NIPT
Về quy trình, NIPT thông thường trải qua các bước: đầu tiên, thai phụ được tư vấn bởi bác sĩ về ý nghĩa, ưu điểm, rủi ro cũng như giới hạn của xét nghiệm. Sau khi thống nhất, nhân viên y tế lấy mẫu máu của mẹ bầu, thường trong quý đầu hoặc quý hai của thai kỳ, với thể tích từ 7 – 10 ml. Mẫu máu sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm chuyên sâu. Tại đây, các nhà khoa học sẽ phân tách tế bào, tách DNA của thai nhi ra khỏi các thành phần khác có trong máu mẹ, rồi sử dụng công nghệ giải trình tự gen hoặc các phương pháp hiện đại khác để đánh giá sự hiện diện cũng như tỉ lệ của các nhiễm sắc thể. Thông thường, kết quả xét nghiệm NIPT có thể có sau 7 – 10 ngày làm việc, hoặc nhanh hơn tùy quy trình của cơ sở y tế.

Hiểu đúng về kết quả NIPT
Trong quá trình sử dụng NIPT, nhiều mẹ bầu có xu hướng lầm tưởng rằng nếu kết quả NIPT âm tính, thai nhi chắc chắn khỏe mạnh tuyệt đối. Tuy nhiên, như đã đề cập, phương pháp này có khả năng sàng lọc cao nhưng không phải tuyệt đối 100%, và hiếm hoi vẫn có các trường hợp âm tính giả. Mặt khác, NIPT cũng chưa thể bao quát và phát hiện tất cả các loại rối loạn di truyền, đặc biệt là các bất thường vi mất đoạn (microdeletion), vi lặp đoạn (microduplication) hoặc các đột biến gen hiếm gặp khác.

Lời khuyên từ Bs Bích Trang BMT
Bác sĩ Bích Trang BMT cho biết: “Việc nhiều thai phụ băn khoăn: Xét nghiệm NIPT có chính xác không? là điều hoàn toàn dễ hiểu, bởi tâm lý mong muốn đảm bảo an toàn cho con yêu. Tuy nhiên, thay vì lo lắng không cần thiết, các mẹ bầu nên trao đổi kỹ hơn với bác sĩ chuyên khoa, nắm rõ lợi ích và hạn chế của xét nghiệm, qua đó có kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp.”

Kết luận
Tóm lại, xét nghiệm NIPT là một công cụ sàng lọc hiệu quả giúp phát hiện sớm các hội chứng như Down, Edwards, và Patau, cũng như một số rối loạn nhiễm sắc thể giới tính khác. Kết quả NIPT có độ đặc hiệu và độ nhạy cao, đặc biệt đối với trisomy 21, nhưng không hoàn toàn thay thế được xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Đối với thắc mắc: Xét nghiệm NIPT có chính xác không?, câu trả lời là NIPT mang lại độ tin cậy rất lớn trong sàng lọc, song vẫn tồn tại tỉ lệ dương tính giả, âm tính giả, và không thể khẳng định tuyệt đối đảm bảo thai nhi hoàn toàn bình thường. Do đó, đứng trước kết quả NIPT khả quan, bạn nên tiếp tục tuân thủ các buổi khám thai, kết hợp với chẩn đoán hình ảnh. Ngược lại, nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, hãy chủ động trao đổi với bác sĩ và thực hiện các xét nghiệm xâm lấn để xác nhận. Theo lời khuyên từ Bs Bích Trang BMT – chuyên gia chăm sóc sức khỏe Mẹ và Bé, sự chuẩn bị về mặt kiến thức và tâm lý, cùng lựa chọn cơ sở y tế uy tín, là chìa khóa giúp mẹ bầu an tâm vượt cạn, chào đón bé yêu chào đời với sự bảo trợ tốt nhất.

Bên cạnh khả năng sàng lọc các hội chứng trisomy phổ biến, NIPT còn có thể phát hiện một số bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính. Các tình trạng như hội chứng Turner (chỉ có một nhiễm sắc thể X), Klinefelter (XXY), Triple X (XXX) hay XYY đều được xét nghiệm NIPT chú trọng. Thậm chí, NIPT có thể dự đoán giới tính của thai nhi từ giai đoạn rất sớm.